Định nghĩa

Xơ cứng bên (PLS), nguyên nhân gây yếu cơ bắp tự nguyện, chẳng hạn như để kiểm soát sử dụng chân, cánh tay và lưỡi. Xơ cứng bên chính là một loại bệnh thần kinh vận động, mà nguyên nhân tế bào thần kinh cơ chết dần, gây ra sự yếu.

Xơ cứng bên có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn sau tuổi 40. Một kiểu phụ của xơ cứng bên, được gọi là xơ cứng bên chưa thành niên, bắt đầu từ thời thơ ấu và được gây ra bởi gen bất thường truyền từ cha mẹ cho trẻ em.

Xơ cứng bên thường nhầm lẫn với nhau, phổ biến hơn là bệnh xơ cứng tế bào thần kinh gọi là teo cơ bên (ALS). Tuy nhiên, xơ cứng bên tiến triển chậm hơn so với teo cơ, và trong nhiều trường hợp không được xem là gây tử vong.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xơ cứng bên thường mất nhiều năm để tiến triển. Chúng bao gồm:

Độ cứng chân yếu và co cứng ở chân.

Vấp ngã, khó khăn với sự cân bằng và vụng về như suy yếu cơ bắp chân.

Điểm yếu và tê cứng tiến triển đến thân, sau đó cánh tay, bàn tay, lưỡi và hàm.

Khàn tiếng, giảm nói, nói líu nhíu và chảy nước dãi như suy yếu cơ mặt.

Khó khăn với nuốt và thở ở giai đoạn cuối bệnh.

Ít gặp hơn, xơ cứng bên bắt đầu ở lưỡi hoặc tay, và sau đó tiến xuống tủy sống đến chân.

Hãy hẹn gặp bác sĩ nếu có vấn đề dai dẳng với độ cứng hoặc điểm yếu ở chân, hoặc với nuốt hay nói.

Nếu phát triển co thắt cơ bắp không tự nguyện hoặc có vẻ mất cân bằng thường xuyên hơn bình thường, làm một cuộc hẹn với bác sĩ để đánh giá.

Nguyên nhân

Xơ cứng bên ở người lớn

Các nguyên nhân gây ra xơ cứng bên ở người lớn là không biết. Trong hầu hết trường hợp, nó không phải là một bệnh di truyền, và nó không được biết lý do tại sao hoặc bắt đầu thế nào.

Xơ cứng bên vị thành niên

Xơ cứng bên vị thành niên có thể nhận biết nguyên nhân: Đột biến ở gen được gọi là ALS2. Mặc dù các nhà nghiên cứu chưa hoàn toàn hiểu nó gây ra các bệnh như thế nào, họ biết rằng gen ALS2 có trách nhiệm cung cấp các chất hướng dẫn để thực hiện được gọi là alsin protein, phong phú trong các tế bào thần kinh vận động. Khi các chất hướng dẫn thay đổi trong một ai đó, nó gấy ra xơ cứng bên vị thành niên, các alsin protein trở nên không ổn định và không hoạt động đúng, do đó làm suy yếu chức năng cơ bắp bình thường. Người lớn bị xơ cứng bên không xuất hiện gen đột biến.

Xơ cứng bên vị thành niên là một bệnh gen lặn nhiễm sắt thể thường, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải mang gen này mới truyền đến con em.

Các biến chứng

Mặc dù sự tiến triển trung bình của xơ cứng bên kéo dài khoảng 20 năm, căn bệnh này đã rất ứng biến từ người sang người. Một số người có thể tiếp tục đi bộ, nhưng những người khác cuối cùng sẽ cần xe lăn hoặc các thiết bị trợ giúp khác cho di động hoặc hoạt động khác.

Xơ cứng bên người lớn không được coi là rút ngắn tuổi thọ, nhưng nó dần dần có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như là cơ bắp trở nên yếu hơn. Cơ yếu hơn có thể ngã nhiều hơn, có thể dẫn đến thương tích.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Không có thử nghiệm duy nhất khẳng định chẩn đoán xơ cứng bên. Trong thực tế, vì bệnh có thể bắt chước các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng và teo cơ, một số xét nghiệm được thực hiện để loại trừ các bệnh khác.

Sau khi cẩn thận ghi lại lịch sử y tế và thực hiện kiểm tra toàn diện về thần kinh, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm sau đây:

Máu. Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng hoặc nguyên nhân có thể khác của sự yếu cơ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) não và cột sống. Hình ảnh MRI hay các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của sự thoái hóa tế bào thần kinh và tìm kiếm các nguyên nhân khác của các triệu chứng, chẳng hạn như bất thường cấu trúc, chèn ép cột sống, bệnh đa xơ cứng và các khối u tủy sống.

Nghiên cứu thần kinh dẫn truyền cảm giác. Các xét nghiệm này sử dụng dòng điện thấp để kiểm tra thần kinh, và có thể cho biết thiệt hại cho các tế bào thần kinh.

Điện cơ (EMG). Trong quá trình thử nghiệm này, các bác sĩ đưa một kim điện cực xuyên qua da vào các cơ khác nhau. Các hoạt động điện của cơ được đánh giá khi co và khi nghỉ ngơi. Xét nghiệm này có thể đo lường sự tham gia của tế bào thần kinh cơ, có thể giúp để phân biệt giữa xơ cứng bên và teo cơ.

Phân tích dịch não tủy. Phân tích dịch não tủy trong chọc dò tủy sống ở lưng dưới, có thể giúp loại trừ bệnh đa xơ cứng và các nguyên nhân khác gây co cứng.

Sau khi các bệnh khác được loại bỏ, bác sĩ có thể thực hiện một chẩn đoán sơ bộ xơ cứng bên. Đôi khi các bác sĩ chờ đợi 3 – 4 năm trước khi được chẩn đoán chắc chắn, bởi vì giai đoạn đầu teo cơ bên (ALS) có thể giống như xơ cứng bên cho đến khi các triệu chứng bề mặt bổ sung một vài năm sau đó. Có thể phải trở lại thử nghiệm lặp lại hơn 3 – 4 năm trước khi chẩn đoán xơ cứng bên được xác nhận.

Phương pháp điều trị và thuốc

Các phương pháp điều trị tập trung chủ yếu đối với xơ cứng bên làm giảm xơ cứng và cải thiện các triệu chứng chức năng. Không có phương pháp điều trị để ngăn ngừa, ngăn chặn hoặc đảo ngược xơ cứng bên. Điều trị bao gồm:

Thuốc. Thuốc có sẵn để làm giảm co thắt cơ (co cứng), bao gồm baclofen, tizanidine (Zanaflex), diazepam (Valium) hoặc clonazepam (KLONOPIN). Những thuốc này được dùng bằng đường uống. Nếu co cứng không được kiểm soát bằng thuốc uống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cấy một máy bơm để cung cấp thuốc baclofen trực tiếp đến dịch tủy sống (intrathecal baclofen).

Các thuốc khác có thể được quy định để điều trị chứng chuột rút hoặc đau liên quan đến co cứng, bao gồm phenytoin (Dilantin) hoặc thuốc giảm đau.

Vật lý trị liệu. Kéo dài và tăng cường các bài tập sẽ giúp duy trì sức mạnh cơ bắp, tính linh hoạt và phạm vi của chuyển động, và để ngăn chặn bất động chung. Massage cũng có thể cung cấp cứu trợ cho các triệu chứng xơ cứng bên.

Trị liệu ngôn ngữ. Nếu cơ mặt bị ảnh hưởng bởi xơ cứng bên, trị liệu này có thể giúp bù đắp cho các hiệu ứng khi nói.

Thiết bị trợ giúp. Có thể được đánh giá định kỳ hay vật lý trị liệu nghề nghiệp để xác định xem cần các thiết bị trợ giúp, như một khung tập đi, gậy hoặc xe lăn khi xơ cứng bên tiến triển.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Mặc dù không có cách chữa xơ cứng bên tiên phát, có một sự lựa chọn lối sống mà có thể làm để bảo tồn chức năng cơ bắp:

Vẫn hoạt động. Tiếp tục hoạt động hay thực hiện các chương trình miễn là có thể thoải mái và an toàn khi làm như vậy. Duy trì hoạt động sẽ giúp giữ chức năng hiện có và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Chỉ cần chắc chắn luôn an toàn, hãy nhớ rằng điểm yếu cơ bắp đặt vào nguy cơ vấp ngã.

Ăn một chế độ ăn uống khỏe mạnh. Vì xơ cứng bên có thể gây ra mức hoạt động chậm, hãy chắc chắn ăn một chế độ ăn uống đủ dinh dưỡng để tránh tăng cân quá mức và gia tăng áp lực lên các khớp xương.

Đối phó và hỗ trợ

Đối phó với thực tế của một bệnh không chữa được, có thể là thử thách. Để đối phó với bệnh tật và ảnh hưởng của nó, hãy xem xét những lời khuyên này:

Tìm kiếm sự hỗ trợ tinh thần. Gia đình và bạn bè có thể là nguồn tuyệt vời để thoải mái và hỗ trợ khi đang vật lộn với những khía cạnh cảm xúc của bệnh.

Bởi vì xơ cứng bên là một chẩn đoán không phổ biến, nó có thể là một thách thức khi tìm kiếm một nhóm hỗ trợ địa phương. Tuy nhiên, một số các nhóm thảo luận trực tuyến có sẵn, và nó có thể hữu ích để xem cách người khác đã đương đầu với căn bệnh này.

Nhận trợ giúp chuyên nghiệp nếu cần. Khi phải đối mặt với một căn bệnh mãn tính, không để trở thành quá tải. Tìm kiếm tư vấn chuyên nghiệp cho các quan điểm khác, hoặc nếu đang đấu tranh với bệnh trầm cảm và cần tư vấn về điều trị.

Biết và sử dụng nguồn tài nguyên có sẵn. Nếu đạt đến một điểm mà bệnh hạn chế đáng kể hoạt động, hãy hỏi bác sĩ về các thiết bị được thiết kế để giúp độc lập. Ngoài ra, có các dịch vụ xã hội dành cho người khuyết tật. Hãy cố gắng tìm hiểu tất cả có thể về các nguồn lực có sẵn. Đôi khi dựa vào cộng đồng để được giúp đỡ có thể tăng cường quan hệ.