Định nghĩa

U nguyên bào thần kinh là một bệnh ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh được tìm thấy trong một số khu vực của cơ thể. U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất là phát sinh trong và xung quanh các tuyến thượng thận, có nguồn gốc tương tự như tế bào thần kinh. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh cũng có thể phát triển trong các khu vực khác của bụng, cổ, ngực và xương chậu.

U nguyên bào thần kinh phổ biến nhất ảnh hưởng đến trẻ em 5 tuổi hoặc trẻ hơn, mặc dù hiếm khi có thể xảy ra ở trẻ lớn.

Một số hình thức của u nguyên bào thần kinh tự cải thiện, trong khi những người khác có thể đòi hỏi nhiều phương pháp điều trị. Lựa chọn điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào phần của cơ thể bị ảnh hưởng.

U nguyên bào thần kinh ở vùng bụng

Hình thức phổ biến nhất, có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

Đau bụng.

Khối dưới da không mềm khi chạm vào.

Thay đổi thói quen đi tiêu, chẳng hạn như tiêu chảy.

Sưng phù ở chân.

U nguyên bào thần kinh trong lồng ngực

Có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

Thở khò khè.

Đau ngực.

Thay đổi về mắt, bao gồm cả sụp mí mắt và kích thước đồng tử không đều.

Những dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ ra u nguyên bào thần kinh bao gồm

Cục u mô dưới da.

Nhãn cầu dường như nhô ra (proptosis).

Vòng tròn tối, tương tự như vết bầm tím quanh mắt.

Đau lưng.

Sốt.

Giảm cân không giải thích được.

Đau xương.

Liên lạc với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng lo lắng. Đề cập đến bất kỳ thay đổi trong hành vi hay thói quen.

Nguyên nhân

Nói chung, ung thư bắt đầu với một đột biến di truyền cho phép các tế bào tiếp tục phát triển mà không đáp ứng các tín hiệu dừng lại như các tế bào bình thường. Các tế bào ung thư phát triển và nhân lên khỏi kiểm soát. Các tế bào bất thường tích lũy tạo thành một khối (khối u). Các tế bào ung thư có thể xâm lấn mô lân cận và có thể vỡ ra khỏi từ khối u ban đầu rồi lây lan đến nơi khác trong cơ thể (di căn).

U nguyên bào thần kinh bắt đầu từ nguyên bào thần kinh (neuroblasts) – tế bào thần kinh chưa trưởng thành khi bào thai. Khi thai nhi trưởng thành, nguyên bào thần kinh cuối cùng biến thành tế bào thần kinh, các sợi và các tế bào tạo nên tuyến thượng thận. Phần lớn nguyên bào thần kinh trưởng thành khi sinh, mặc dù nghiên cứu đã tìm thấy một số nhỏ nguyên bào thần kinh chưa trưởng thành ở trẻ sơ sinh. Trong hầu hết trường hợp, các nguyên bào thần kinh này sẽ trưởng thành hoặc biến mất. Những người khác, tuy nhiên, tạo thành một khối u – u nguyên bào thần kinh.

Không rõ những gì gây ra đột biến di truyền ban đầu dẫn đến u nguyên bào thần kinh. Tuy nhiên, do u nguyên bào thần kinh thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, các nhà nghiên cứu tin rằng đột biến xảy ra trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh.

Các yếu tố nguy cơ

Yếu tố duy nhất được biết đến tăng nguy cơ u nguyên bào thần kinh là lịch sử gia đình ung thư. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh gia đình được cho là số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh, nguyên nhân chưa xác định được.

Các biến chứng

Các biến chứng của u nguyên bào thần kinh có thể bao gồm:

Di căn. U nguyên bào thần kinh có thể di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như các hạch bạch huyết, tủy xương, gan, da và xương.

Chèn ép cột sống. Khối u có thể phát triển và chèn vào tủy sống, gây chèn ép cột sống. Chèn ép cột sống có thể gây ra đau và tê liệt.

Các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi khối u tiết ra. U nguyên bào thần kinh có thể tiết ra một hóa chất kích thích các mô bình thường, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng được gọi là hội chứng paraneoplastic. Paraneoplastic hiếm khi xảy ra ở những người có u nguyên bào thần kinh, gây ra chuyển động mắt nhanh và khó phối hợp. Hội chứng hiếm gặp gây ra là sưng phù bụng và tiêu chảy.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh bao gồm:

Khám lâm sàng. Bác sĩ tiến hành kiểm tra bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng. Các bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi về thói quen và hành vi của bệnh nhân.

Kiểm tra nước tiểu và máu. Có thể chỉ ra nguyên nhân của bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng đang trải qua. Xét nghiệm nước tiểu có thể được sử dụng để kiểm tra một số hóa chất từ các tế bào u nguyên bào thần kinh sản xuất dư thừa.

Kiểm tra hình ảnh. Kiểm tra hình ảnh có thể tiết lộ khối có thể chỉ ra một khối u. Kiểm tra hình ảnh có thể bao gồm X quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI).

Loại bỏ mô để thử nghiệm. Nếu khối u được tìm thấy, bác sĩ có thể loại bỏ một mẫu mô thử nghiệm (sinh thiết). Kiểm tra chuyên ngành về mẫu mô có thể tiết lộ những loại tế bào tham gia vào khối u và đặc điểm di truyền cụ thể của các tế bào ung thư. Thông tin này giúp bác sĩ đưa ra một kế hoạch điều trị.

Loại bỏ một mẫu tủy xương để thử nghiệm. Cũng có thể trải qua sinh thiết tủy xương để xem u nguyên bào thần kinh đã lan đến tủy xương. Để loại bỏ tủy xương thử nghiệm, bác sĩ phẫu thuật chèn một cái kim vào xương chậu và rút tủy.

Giai đoạn

Khi u nguyên bào thần kinh được chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu thử nghiệm thêm để xác định mức độ của bệnh ung thư đã lan rộng đến các cơ quan xa. Hình ảnh kiểm tra được sử dụng xác định giai đoạn bao gồm X quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hay MRI.

Sử dụng thông tin từ các thủ tục, bác sĩ định giai đoạn u nguyên bào thần kinh. Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh bao gồm:

Giai đoạn I. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này là tại chỗ, có nghĩa là nó giới hạn trong một khu vực, và có thể hoàn toàn loại bỏ bằng phẫu thuật. Các hạch bạch huyết kết nối với khối u có thể có dấu hiệu của bệnh ung thư, nhưng các hạch bạch huyết khác không có ung thư.

Giai đoạn IIA. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này khu trú, nhưng có thể không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật.

Giai đoạn IIB. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này khu trú và có thể có hoặc không dễ dàng loại bỏ bằng phẫu thuật. Cả hai hạch bạch huyết kết nối vào khối u và các hạch bạch huyết ở gần đó có chứa các tế bào ung thư.

Giai đoạn III. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này được coi là tiến triển, và không thể loại bỏ hoàn toàn các khối u thông qua phẫu thuật. Các khối u có thể kích thước lớn hơn ở giai đoạn này. Các hạch bạch huyết có thể có hoặc không chứa các tế bào ung thư.

Giai đoạn IV. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này được coi là tiến triển và đã lan tràn (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể.

Giai đoạn IVS. Giai đoạn này là một thể đặc biệt của u nguyên bào thần kinh không hoạt động giống như các hình thức khác của u nguyên bào thần kinh, mặc dù không rõ lý do tại sao. U nguyên bào thần kinh giai đoạn IVS chỉ áp dụng cho trẻ em hơn 1 tuổi. IVS chỉ ra u nguyên bào thần kinh đã lây lan sang một phần khác của cơ thể – thường nhất tủy xương, da, gan. Mặc dù mức độ của u nguyên bào thần kinh, trẻ sơ sinh với giai đoạn này có cơ hội phục hồi tốt. U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này đôi khi tự cải thiện và thường không yêu cầu điều trị.

Phương pháp điều trị và thuốc

Bác sĩ chọn một kế hoạch điều trị dựa trên một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng. Các yếu tố bao gồm tuổi, giai đoạn của ung thư, loại tế bào liên quan đến ung thư, và có bất kỳ bất thường trong nhiễm sắc thể và gen. Sử dụng thông tin này, bác sĩ phân loại ung thư là nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc có nguy cơ cao. Điều trị hoặc kết hợp các phương pháp điều trị cho u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào các loại rủi ro.

Phẫu thuật

Bác sĩ phẫu thuật sử dụng dao mổ và các công cụ phẫu thuật khác để loại bỏ các tế bào ung thư. Ở trẻ em với u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp, phẫu thuật để loại bỏ các khối u có thể là điều trị duy nhất cần thiết. Cho dù khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí của nó và kích thước của nó. Các khối u được gắn vào cơ quan quan trọng gần đó – chẳng hạn như phổi hoặc dây cột sống – có thể quá nguy hiểm để loại bỏ. U nguyên bào thần kinh có nguy cơ trung bình và nguy cơ cao, bác sĩ phẫu thuật có thể cố gắng loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt. Phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị, sau đó có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại.

Hóa trị

Hóa trị sử dụng hóa chất để tiêu diệt các tế bào ung thư. Hóa trị mục tiêu nhanh chóng các tế bào trong cơ thể, bao gồm các tế bào ung thư. Thật không may, hóa trị cũng làm tổn hại tế bào khỏe mạnh nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào trong nang lông và trong hệ thống tiêu hóa, có thể gây ra tác dụng phụ.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp mà không thể được phẫu thuật có thể trải qua hóa trị liệu. Đôi khi hóa trị liệu được quản lý trước khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u. Trong trường hợp khác, hóa trị có thể là điều trị duy nhất.

Trẻ em với u nguyên bào thần kinh có nguy cơ trung bình thường nhận được sự kết hợp các loại thuốc hóa trị trước khi phẫu thuật để cải thiện cơ hội toàn bộ khối u có thể được gỡ bỏ.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao thường nhận được các loại thuốc hóa trị liều cao để thu nhỏ khối u và tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư đã lan rộng ở những nơi khác trong cơ thể. Hóa trị thường được sử dụng trước khi phẫu thuật và trước khi cấy ghép tế bào gốc tủy xương.

Xạ trị

Xạ trị sử dụng liều cao các hạt năng lượng để tiêu diệt các tế bào ung thư. Xạ trị chủ yếu ảnh hưởng đến khu vực nơi mà nó nhằm mục tiêu. Điều trị bức xạ cố gắng bảo vệ các tế bào khỏe mạnh gần ung thư, nhưng một số tế bào khỏe mạnh có thể bị hư hỏng bởi bức xạ. Tác dụng phụ phụ thuộc vào nơi mà bức xạ được hướng tới và bao nhiêu bức xạ.

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp hoặc trung gian có thể được điều trị bức xạ nếu phẫu thuật và hóa trị liệu đã không hữu ích. Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể nhận được xạ trị sau khi hóa trị và phẫu thuật, để ngăn chặn ung thư tái diễn.

Ghép tế bào gốc

Trẻ em bị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao có thể được cấy ghép bằng cách sử dụng các tế bào gốc máu (ghép tế bào gốc tự thân) của họ. Tủy xương sản xuất tế bào gốc trưởng thành và phát triển thành các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trải qua lọc và thu thập tế bào gốc từ máu. Sau đó, hóa trị liệu liều cao được sử dụng để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại trong cơ thể. Tế bào gốc sau đó được tiêm vào cơ thể, nơi có thể hình thành các tế bào máu khỏe mạnh mới.

Tác dụng phụ lâu dài và sau điều trị ung thư

Những đứa trẻ có thể sống sót ung thư và sống đến tuổi trưởng thành nhiều hơn, các bác sĩ đang ngày càng nhận thức được các tác dụng phụ lâu dài của điều trị ung thư. Các bác sĩ khuyên những người sống sót ung thư thời thơ ấu được tái khám thường xuyên, hiểu các tác dụng phụ lâu dài và có thể ảnh hưởng đến sau khi điều trị ung thư.

Các tác dụng phụ khác nhau tùy thuộc vào điều trị, nhưng có thể bao gồm suy giảm tăng trưởng, các vấn đề về tuyến giáp, bệnh ung thư thứ 2 và vô sinh, có thể được gây ra bởi các loại thuốc hóa trị. Khó suy nghĩ và xử lý rắc rối có thể là tác dụng phụ lâu dài của bức xạ, đặc biệt là bức xạ não hoặc chiếu xạ cơ thể.

Đối phó và hỗ trợ

Khi được chẩn đoán với bệnh ung thư, thường cảm thấy một loạt những cảm xúc từ cú sốc và sự hoài nghi đến tội lỗi và tức giận. Trong bối cảnh cảm xúc này, dự kiến ​​sẽ đưa ra quyết định về việc điều trị. Và trong khi cố gắng sắp xếp tất cả, bạn bè và gia đình có thể được kêu gọi để cập nhật và tìm hiểu xem họ có thể giúp. Nếu đang cảm thấy bị mất mát, có thể thử:

Thu thập tất cả các thông tin có thể. Tìm hiểu tất cả các có thể về u nguyên bào thần kinh. Nói chuyện với đội ngũ chăm sóc sức khỏe. Giữ một danh sách các câu hỏi để hỏi tại các cuộc hẹn tiếp theo.

Tổ chức một mạng lưới hỗ trợ. Trong những tuần và tháng tới, trải qua các xét nghiệm và thủ tục sẽ tốn nhiều thời gian và có thể yêu cầu đi đến một trung tâm y tế chuyên khoa. Những người thân có thể đi cùng đến khám bác sĩ hoặc ngồi cạnh trong bệnh viện.

Hãy tận dụng các nguồn lực cho trẻ em bị ung thư. Tìm ra nguồn tài nguyên đặc biệt cho các gia đình trẻ em bị ung thư. Nhân viên xã hội và các thành viên khác của nhóm chăm sóc sức khỏe có thể cho biết các chương trình có sẵn. Các nhóm hỗ trợ cho các bậc cha mẹ và anh chị em liên lạc với những người hiểu những gì đang cảm thấy.

Duy trì bình thường càng nhiều càng tốt. Trẻ nhỏ không thể hiểu những gì đang xảy ra khi trải qua điều trị ung thư. Để giúp đối phó, cố gắng duy trì một thói quen bình thường càng nhiều càng tốt. Cố gắng sắp xếp để có thể có một thời gian ngủ trưa mỗi ngày. Có bữa ăn thường xuyên. Cho phép thời gian để chơi khi cảm thấy muốn. Hãy hỏi nhóm chăm sóc sức khỏe về những cách khác để an ủi.