Định nghĩa

Rối loạn suy giảm miễn dịch – còn gọi là rối loạn miễn dịch tiên phát, làm suy yếu hệ thống miễn dịch, cho phép các bệnh nhiễm trùng lặp đi lặp lại và vấn đề sức khỏe khác xảy ra dễ dàng hơn.

Nhiều người bị suy giảm miễn dịch chủ yếu được sinh ra thiếu miễn dịch của cơ thể, khiến cho họ dễ bị nhiễm vi trùng có thể gây nhiễm trùng.

Một số hình thức suy giảm miễn dịch rất nhẹ có thể không được chú ý trong nhiều năm. Các loại suy giảm miễn dịch nghiêm trọng đủ để được phát hiện gần như ngay sau khi một em bé bị ảnh hưởng được sinh ra.

Trong một số trường hợp, suy giảm miễn dịch không được điều trị có thể dẫn đến vấn đề sức khỏe dài hạn, bao gồm cả tổn thương vĩnh viễn đến các bộ phận như tai hoặc phổi, hoặc khuyết tật về thể chất.

Các triệu chứng

Một trong những dấu hiệu thường gặp nhất của suy giảm miễn dịch dễ bị nhiễm trùng. Có thể đã lây nhiễm thường xuyên hơn, kéo dài lâu hơn hoặc khó điều trị hơn là các bệnh nhiễm trùng của một ai đó với một hệ thống miễn dịch bình thường. Cũng có thể bị nhiễm trùng mà một người có hệ miễn dịch khỏe mạnh sẽ không nhận được (gọi là nhiễm trùng cơ hội). Tuy nhiên, dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn đặc biệt, và các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau từ người sang người.

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch có thể bao gồm:

Thường xuyên và tái phát viêm tai, viêm phổi, viêm màng não, viêm phế quản, nhiễm trùng xoang hoặc nhiễm trùng da.

Nhiễm trùng máu.

Viêm và nhiễm trùng của cơ quan nội tạng như gan.

Rối loạn tự miễn như viêm khớp, lupus hay bệnh tiểu đường loại 1.

Các rối loạn máu, chẳng hạn như số lượng tiểu cầu thấp hoặc thiếu máu.

Vấn đề tiêu hóa, chẳng hạn như chuột rút, mất buồn nôn, chán ăn và tiêu chảy.

Chậm tăng trưởng và phát triển.

Đến gặp bác sĩ khi

Nếu bị nhiễm trùng thường xuyên, thường xuyên hoặc nghiêm trọng, hoặc nhiễm trùng mà không đáp ứng với điều trị, nói chuyện với bác sĩ. Trong khi thiếu hụt miễn dịch là rất hiếm, phát hiện sớm bệnh và điều trị có thể ngăn ngừa nhiễm trùng có thể gây ra các vấn đề dài hạn.

Nguyên nhân

Nhiều chứng rối loạn suy giảm miễn dịch chủ yếu được kế thừa – truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Lỗi DNA – mã di truyền có vai trò như một kế hoạch chi tiết để sản xuất các tế bào tạo nên cơ thể con người – nhiều nguyên nhân của lỗi hệ thống miễn dịch suy giảm miễn dịch tiên phát. Các gen bị lỗi làm cho hệ thống miễn dịch phát triển vấn đề.

Yếu tố nguy cơ

Có một lịch sử gia đình của một rối loạn thiếu hụt miễn dịch chủ yếu làm tăng nguy cơ có suy giảm miễn dịch tiên phát. Không giống như các rối loạn hệ miễn dịch khác mắc phải – chẳng hạn như HIV / AIDS – một chứng rối loạn suy giảm miễn dịch không thể lây lan từ người này sang người khác.

Các biến chứng

Các biến chứng gây ra bởi chứng rối loạn suy giảm miễn dịch chủ yếu khác nhau, tùy thuộc vào những gì cụ thể rối loạn có. Có thể bao gồm:

Tái phát bệnh nhiễm trùng.

Rối loạn tự miễn dịch.

Thiệt hại cho tim, phổi, hệ thần kinh hoặc đường tiêu hóa.

Tăng trưởng chậm lại.

Tăng nguy cơ ung thư.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Để giúp quyết định nhiễm khuẩn tái phát có thể là do suy giảm miễn dịch tiên phát, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi một số câu hỏi, chẳng hạn như vấn đề sức khỏe có những gì, làm thế nào nhiễm trùng dài nhất, làm thế nào nghiêm trọng và xem phản ứng với điều trị. Bác sĩ cũng sẽ muốn biết liệu có người thân có rối loạn hệ thống miễn dịch di truyền. Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất để tìm manh mối có thể chỉ ra nguyên nhân gây ra bệnh tật. Rối loạn miễn dịch tiên phát là rất hiếm, vì thế bác sĩ sẽ muốn đảm bảo rằng các dấu hiệu và triệu chứng không được gây ra bởi một vấn đề sức khỏe phổ biến hơn.

Có một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán rối loạn miễn dịch. Chúng bao gồm:

Xét nghiệm máu. Trong hầu hết trường hợp, xét nghiệm máu có thể tiết lộ những bất thường trong hệ thống miễn dịch cho thấy một chứng rối loạn suy giảm miễn dịch. Các xét nghiệm có thể xác định xem có mức độ bình thường của protein chống nhiễm trùng (immunoglobulin) trong máu. Các xét nghiệm có thể đo mức của các tế bào máu khác nhau và các tế bào hệ miễn dịch. Số bất thường của các tế bào nào đó có thể chỉ ra một lỗi hệ thống miễn dịch. xét nghiệm máu khác có thể xác định nếu hệ thống miễn dịch đáp ứng đúng và sản xuất các kháng thể – protein xác định và tiêu diệt những kẻ xâm lược ngoại lai như vi khuẩn hoặc virus.

Xác định nhiễm trùng. Nếu có một nhiễm trùng đó là không đáp ứng với điều trị chuẩn, bác sĩ có thể làm các xét nghiệm để cố gắng xác định chính xác những gì vi trùng gây ra nó.

Thử nghiệm trước khi sinh. Cha mẹ đã có con với chứng rối loạn suy giảm miễn dịch có thể muốn có thử nghiệm thực hiện cho các rối loạn suy giảm miễn dịch nhất định trong quá trình mang thai trong tương lai. Mẫu của các chất lỏng máu, ối hoặc các tế bào từ mô sẽ trở thành nhau thai (màng đệm) sẽ được kiểm tra bất thường. Trong một số trường hợp, thử nghiệm DNA được thực hiện để thử nghiệm cho khiếm khuyết di truyền. Kết quả thử nghiệm làm cho nó có thể chuẩn bị cho điều trị ngay sau khi sinh, nếu cần thiết.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị suy giảm miễn dịch liên quan đến phòng, điều trị nhiễm trùng, tăng cường hệ miễn dịch và điều trị nguyên nhân cơ bản của vấn đề miễn dịch. Trong một số trường hợp, rối loạn miễn dịch có liên quan đến một căn bệnh nghiêm trọng như rối loạn tự miễn dịch hay một ung thư cũng cần được điều trị.

Quản trị nhiễm trùng

Thuốc kháng sinh. Nhiễm trùng thường được điều trị bằng thuốc kháng sinh. Trong trường hợp nhiễm trùng không đáp ứng với thuốc tiêu chuẩn, nhập viện và điều trị bằng đường tĩnh mạch (IV) kháng sinh có thể cần thiết. Một số người cần phải uống kháng sinh dài hạn để ngăn ngừa nhiễm trùng xảy ra và ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn đến phổi và tai.

Điều trị triệu chứng. Có thể cần thuốc để làm giảm triệu chứng gây ra bởi nhiễm trùng, chẳng hạn như ibuprofen để giảm đau và sốt, thuốc thông mũi cho tắc nghẽn xoang, và expectorants để giúp làm sạch đường thở.

Điều trị tăng cường hệ miễn dịch

Globulin miễn dịch liệu pháp. Cũng được gọi là globulin gamma điều trị, điều trị này có thể là lifesaver cho những người có một thiếu hụt kháng thể. Globulin miễn dịch bao gồm các protein kháng thể cần thiết cho hệ thống miễn dịch để chống nhiễm trùng. Nó có thể tiêm vào tĩnh mạch, hoặc dưới da. Điều trị bằng gamma globulin tĩnh mạch là cần thiết trong vài tuần để duy trì mức độ đầy đủ của globulin miễn dịch. Truyền dưới da là cần thiết một hoặc hai lần một tuần.

Interferon gamma điều trị. Chất Interferons tự nhiên chống virus và kích thích các tế bào hệ miễn dịch. Interferon gamma là tổng hợp con người tạo ra chất được cho chích ở đùi hay cánh tay ba lần một tuần. Nó được sử dụng để điều trị bệnh u hạt mạn tính tạo thành trong suy giảm miễn dịch.

Yếu tố tăng trưởng. Khi suy giảm miễn dịch gây ra bởi sự thiếu các tế bào máu trắng nhất định, điều trị yếu tố tăng trưởng – như bạch cầu hạt, đại thực bào thuộc địa kích thích tố (Leukine) và bạch cầu hạt thuộc địa kích thích tố (Neupogen, Neulasta) – có thể giúp tăng mức tăng cường các tế bào máu trắng -miễn dịch.

Điều trị để chữa bệnh suy giảm miễn dịch

Cấy ghép tế bào gốc. cấy ghép tế bào gốc cung cấp chữa bệnh thường xuyên cho một số hình thức đe dọa cuộc sống suy giảm miễn dịch. Với điều trị này, các tế bào gốc bình thường được chuyển đến người có suy giảm miễn dịch, tạo cho họ một hệ thống miễn dịch hoạt động bình thường. Tế bào gốc có thể được thu thông qua tủy xương, hoặc có thể thu được từ nhau thai khi sinh. Đối với cấy ghép tế bào gốc để làm việc, các nhà tài trợ – thường là cha mẹ hoặc khác gần tương đối – phải có các mô cơ thể sinh học phù hợp với những người có suy giảm miễn dịch. Tế bào gốc mà không tốt có thể bị loại bỏ bởi hệ thống miễn dịch. Nhưng ngay cả tốt, ghép tế bào gốc không luôn luôn làm việc. Ngoài ra, việc điều trị thường đòi hỏi bất hoạt tế bào miễn dịch bị phá hủy bằng cách sử dụng hóa trị hoặc xạ trước khi cấy ghép, người nhận ghép thậm chí dễ bị nhiễm trùng tạm thời.

Phương pháp điều trị tương lai

Gene trị liệu. Các nhà nghiên cứu hy vọng điều này sẽ điều trị chữa bệnh cho các rối loạn miễn dịch và các điều kiện khác. Gene trị liệu thực sự thay thế các gen khiếm khuyết với các gen hoạt động chính xác. Một virus vô hại được sử dụng để thực hiện các gen vào các tế bào cơ thể. Ngược lại, giới thiệu gen mới được kích hoạt sản xuất enzym và protein của hệ thống miễn dịch khỏe mạnh. Các chuyên gia đã xác định được rất nhiều gen gây thiếu hụt miễn dịch – nhưng vẫn cần phải làm việc trong nhiều vấn đề. Ví dụ, một số hoặc khiếm khuyết gen thiếu chỉ được kích hoạt trong quá trình phát triển sớm của hệ thống miễn dịch, do đó, ngay cả khi các nhà khoa học có thể tìm ra cách để nhận được gen mà nó cần phải được, nó cũng sẽ phải kích hoạt sự phát triển của thiếu chức năng. Mặc dù kỹ thuật đã thể hiện lời hứa trong một số thử nghiệm ban đầu, liệu pháp gen vẫn còn thực nghiệm.

Đối phó và hỗ trợ

Vì lựa chọn điều trị đã được cải thiện, hầu hết những người suy giảm miễn dịch có thể đi học và làm việc như mọi người khác. Tuy nhiên, có thể cảm thấy như thể không ai hiểu được những gì nó muốn sống với bệnh mãn tính và nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng. Nói chuyện với một người khác phải đối mặt với những thách thức hàng ngày cùng có thể hữu ích.

Hãy hỏi bác sĩ nếu có các nhóm hỗ trợ trong khu vực cho những người bị suy giảm miễn dịch tiên phát, hoặc cha mẹ của trẻ em với căn bệnh này. Nơi có thể kết nối với những người khác đối phó với suy giảm miễn dịch.

Phòng chống

Do rối loạn miễn dịch là do khuyết tật di truyền, không có cách nào để ngăn chặn chúng. Nhưng khi có một hệ thống miễn dịch yếu, có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa nhiễm trùng:

Sử dụng vệ sinh thích hợp. Rửa tay và da bằng xà phòng, và đánh răng hai lần một ngày.

Ăn đúng. Cân bằng chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Tránh tiếp xúc. Tránh xa những người bị cảm lạnh hoặc nhiễm trùng khác và tránh các đám đông người dân.

Uống thuốc. Có thể cần phải dùng thuốc thường xuyên để tránh nhiễm trùng.

Kiểm tra với bác sĩ về những chủng ngừa, nên có.

Thành viên SBB