Định nghĩa hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm hoi ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Nó xảy ra hầu như chỉ ở trẻ em gái.

Hầu hết trẻ sơ sinh với hội chứng Rett phát triển bình thường lúc đầu, nhưng các  triệu chứng sẽ bắt đầu sau 6 tháng tuổi. Theo thời gian, trẻ có hội chứng Rett sẽ tăng dần các vấn đề về sự phối hợp, vận động và ngôn ngữ, có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ.

Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Rett nhưng các phương pháp điều trị tiềm năng vẫn đang được nghiên cứu. Điều trị hội chứng Rett hiện tại tập trung vào việc cải thiện phong trào, truyền thông, giúp chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ em và các gia đình có trẻ mắc chứng này.

Các triệu chứng hội chứng Rett

Trẻ em mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau một thai kỳ bình thường. Hầu hết các phát triển và cư xử bình thường trong sáu tháng đầu tiên. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra khi trẻ từ 12 đến 18 tháng tuổi và xảy ra trong khoảng thời gian vài tuần hoặc vài tháng.

Các triệu chứng bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại. Sự phát triển của não chậm lại sau khi sinh, kích thước đầu nhỏ hơn bình thường thường là dấu hiệu đầu tiên. Nó thường trở nên rõ ràng sau 6 tháng tuổi. Và khi trẻ em có hội chứng Rett lớn lên, các phần khác của cơ thể chậm phát triển cũng là điều hiển nhiên.

Mất các vận động bình thường và phối hợp. Sự mất mát đáng kể nhất của kỹ năng vận động thường bắt đầu từ 12 đến 18 tháng tuổi. Các dấu hiệu đầu tiên thường là giảm kiểm soát tay và giảm khả năng cầm nắm vật dụng hoặc khả năng đi lại. Lúc đầu, sự mất khả năng xảy ra nhanh chóng và sau đó tiếp tục nhiều hơn.

Mất khả năng giao tiếp và tư duy. Ở độ tuổi từ 12 đến 18 tháng, trẻ em có hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói và giao tiếp theo những cách khác. Có thể không quan tâm đến những người khác, đồ chơi và môi trường xung quanh. Một số trẻ đã thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như đột ngột không nói được nữa. Theo thời gian, hầu hết trẻ em bị hội chứng Rett dần dần lấy lại ánh mắt và phát triển kỹ năng giao tiếp không lời.

Tay chuyển động bất thường. Khi bệnh tiến triển, trẻ em có hội chứng Rett thường phát triển các cử động tay đặc biệt của riêng mình, có thể bao gồm vắt tay, bóp, vỗ tay, khai thác hoặc xát.

Bất thường chuyển động mắt. Trẻ em với hội chứng Rett có xu hướng có chuyển động mắt bất thường, như nhấp nháy hoặc đóng một mắt tại một thời điểm.

Vấn đề hơi thở. Bao gồm ngưng thở, bất ngờ thở nhanh (tăng thông khí), và không khí thở ra mạnh mẽ hoặc nước bọt. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra khi trẻ đang thức, không phải trong giấc ngủ.

Khó chịu. Trẻ em bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh khi chúng lớn lên. Khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột và kéo dài hàng giờ. Trẻ  trở nên bình tĩnh hơn trong độ tuổi từ 2 đến 10 tuổi.

Hành vi bất thường. Có thể bao gồm khuôn mặt đột ngột biểu hiện kỳ lạ và cười, la hét xảy ra không có lý do rõ ràng, liếm tay, nắm tóc hoặc quần áo.

Động kinh. Một nửa hoặc nhiều hơn số trẻ có hội chứng Rett phát triển động kinh. Các triệu chứng khác nhau từ người sang người, và có thể từ cơ co thắt định kỳ đến động kinh toàn thể.

Bất thường độ cong của cột sống (vẹo cột sống). Vẹo cột sống là phổ biến với hội chứng Rett. Nó thường bắt đầu từ 8 và 11 tuổi.

Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim). Đây là một vấn đề đe dọa cuộc sống cho nhiều trẻ em và người lớn mắc hội chứng Rett.

Táo bón. Đây là một vấn đề thường gặp ở những người bị hội chứng Rett.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett thường được chia thành bốn giai đoạn:

Giai đoạn I. Các dấu hiệu và triệu chứng kín đáo và dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu tiên, bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ trong giai đoạn này có thể biểu thị ánh mắt ít hơn và bắt đầu mất quan tâm đến đồ chơi, cũng có thể chậm biết ngồi hoặc cầm đồ chơi.

Giai đoạn II. Bắt đầu từ 1 đến 4 tuổi, trẻ em có hội chứng Rett dần dần mất khả năng nói và sử dụng bàn tay có mục đích. Trẻ thường lặp đi lặp lại động tác tay không có mục đích. Một số trẻ bị hội chứng Rett ngưng thở hoặc thở gấp và có thể hét lên hoặc khóc mà không có lý do rõ ràng. Ngoài ra, trẻ còn gặp khó khăn khi di chuyển.

Giai đoạn III. Giai đoạn thứ ba là một cao nguyên, thường bắt đầu từ 2 tuổi và 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Tuy nhiên vấn đề với sự chuyển động và hành vi có thể cải thiện. Trẻ trong giai đoạn này thường khóc ít hơn và ít kích thích. Tăng cường tiếp xúc bằng mắt, sử dụng đôi mắt và bàn tay để giao tiếp thường cải thiện trong giai đoạn này. Nhiều người bị hội chứng Rett vẫn còn trong giai đoạn III cho phần còn lại của cuộc đời họ.

Giai đoạn IV. Giai đoạn cuối cùng đánh dấu bằng di động giảm, yếu cơ và vẹo cột sống. Sự hiểu biết, giao tiếp và kỹ năng tay thường không giảm hơn nữa trong giai đoạn này. Trong thực tế, chuyển động của tay lặp đi lặp lại có thể giảm. Mặc dù đột tử có thể xảy ra nhưng hầu hết những người bị hội chứng Rett sống tới 40 hoặc 50 tuổi. Họ thường cần được chăm sóc và hỗ trợ trong suốt cuộc đời.

Đến gặp bác sĩ khi

Dấu hiệu của hội chứng Rett có thể kín đáo trong giai đoạn đầu. Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bắt đầu nhận thấy vấn đề về thể chất hoặc thay đổi hành vi như:

Sự tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại.

Giảm phối hợp hoặc di động.

Giảm ánh mắt hoặc mất quan tâm đến chơi bình thường.

Nguyên nhân hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền, nhưng chỉ trong một vài trường hợp là bị bệnh. Các đột biến di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh. Chúng xảy ra ngẫu nhiên và tự phát – thường là khi tinh trùng được hình thành và đôi khi là sau khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau.

Hội chứng Rett ở bé trai

Bởi vì nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với phụ nữ nên trẻ em trai có đột biến di truyền là nguyên nhân gây hội chứng Rett sẽ bị ảnh hưởng theo những cách tàn phá. Hầu hết trong số họ chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn trứng sớm.

Một số lượng rất nhỏ trẻ trai ít bị phá hoại bởi hội chứng Rett. Giống như cô gái với hội chứng Rett, những chàng trai này có khả năng sống đến tuổi trưởng thành nhưng vẫn có nguy cơ có vấn đề về sức khỏe và hành vi.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Rett

Hội chứng Rett là hiếm. Nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi chủng tộc. Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết là có đột biến gen ngẫu nhiên. Trong trường hợp hiếm hoi, các yếu tố di truyền có thể đóng vai trò nào đó.

Các biến chứng hội chứng Rett

Các biến chứng của hội chứng Rett bao gồm:

Rối loạn chức năng vận động, chẳng hạn như chuyển động của tay không thường xuyên và gặp khó khăn khi đi bộ.

Mô hình giấc ngủ không bình thường – chẳng hạn như ngủ vào ban ngày hoặc thức vào ban đêm.

Động kinh.

Gặp khó khăn với việc ăn uống, dẫn tới thiếu dinh dưỡng và tăng trưởng chậm.

Táo bón, có thể là một vấn đề nghiêm trọng và mãn tính.

Đe dọa mạng sống với rối loạn nhịp tim.

Xương mỏng, dễ vỡ, dễ bị gãy.

Chứng vẹo cột sống (bất thường độ cong của cột sống), có thể phải phẫu thuật nếu nó nghiêm trọng.

Tuổi thọ ngắn – những người có hội chứng Rett không sống lâu được như hầu hết mọi người vì có các vấn đề về tim và các biến chứng về sức khỏe khác.

Các xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Rett

Chẩn đoán hội chứng Rett liên quan đến việc quan sát cẩn thận sự tăng trưởng, phát triển của trẻ và trả lời câu hỏi về lịch sử y tế của gia đình.

Có thể có một số xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác có thể gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett. Một số bao gồm:

Các rối loạn di truyền.

Tự kỷ.

Bại não.

Nghe hoặc nhìn có vấn đề.

Bệnh động kinh.

Rối loạn mà làm cho não hoặc cơ thể bị phá hoại (rối loạn thoái hóa).

Não rối loạn do chấn thương hoặc nhiễm trùng.

Trước khi sinh bị tổn thương não.

Các xét nghiệm cần phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người đó. Có thể bao gồm:

Xét nghiệm máu.

Xét nghiệm nước tiểu.

Các xét nghiệm để đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (dây thần kinh dẫn nghiên cứu).

Hình ảnh thử nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Các bài kiểm tra.

Kiểm tra mắt và tầm nhìn.

Kiểm tra hoạt động não (electroencephalograms, còn được gọi là xét nghiệm điện não đồ).

Thử nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Rett. Xét nghiệm này sử dụng một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch ở cánh tay, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi mà DNA được kiểm tra. Những bất thường DNA có thể cung cấp về nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn của trẻ.

Nếu bác sĩ vẫn còn nghi ngờ về hội chứng Rett sau khi xem xét các khả năng khác thì sẽ sử dụng các hướng dẫn cụ thể để chẩn đoán.

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức

Có các tiêu chí khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Rett, nhưng tất cả bao gồm các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Thường sử dụng bộ tiêu chí được nêu ra trong chẩn đoán và thống kê bằng tay của rối loạn tâm thần (DSM), được công bố bởi Hiệp hội Tâm thần Mỹ.

Các tiêu chí cần thiết cho một chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm:

Phát triển bình thường trong những năm tháng đầu tiên sau khi sinh.

Chu vi đầu lúc mới sinh bình thường, sau đó tốc độ tăng trưởng đầu chậm, nhất là trong độ tuổi từ 5 tháng và 4 năm.

Suy giảm nghiêm trọng các kỹ năng ngôn ngữ.

Mất kỹ năng tay và phát triển lặp đi lặp lại cử động tay trong độ tuổi từ 5 tháng đến 30 tháng.

Mất tương tác với người khác (mặc dù điều này thường được cải thiện sau đó)

Bước đi không vững hoặc cử động thân khó kiểm soát.

Bị suy giảm khả năng giao tiếp và di chuyển.

Ngoài các triệu chứng cơ bản, trẻ em mắc hội chứng Rett có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị hội chứng Rett đòi hỏi phương pháp phối hợp, kể cả chăm sóc y tế thường xuyên; vật lý trị liệu vận động và lời nói, dịch vụ đào tạo học xã hội và công việc. Sự hỗ trợ này thường cần thiết trong suốt cuộc đời họ.

Phương pháp điều trị có thể giúp trẻ em và người lớn với hội chứng Rett bao gồm:

Thuốc. Mặc dù thuốc không thể chữa trị hội chứng Rett nhưng nó có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng và rối loạn, chẳng hạn như động kinh và cứng cơ.

Vật lý trị liệu và hướng dẫn giao tiếp. Điều trị vật lý và sử dụng các nẹp hoặc bó bột có thể giúp người có chứng vẹo cột sống. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu cũng có thể giúp duy trì kỹ năng đi bộ, cân bằng và tính linh hoạt. Lao động trị liệu có thể cải thiện việc sử dụng có mục đích của bàn tay. Nếu lặp đi lặp lại chuyển động cánh tay và tay thì có thể nẹp để hạn chế chuyển động khuỷu tay hoặc cổ tay. Dạy cách giao tiếp không lời có thể giúp cải thiện cuộc sống của trẻ.

Dinh dưỡng hỗ trợ. Dinh dưỡng thích hợp là vô cùng quan trọng cho cả sự phát triển bình thường và khả năng cải thiện cho tinh thần và xã hội. Một số trẻ em bị hội chứng Rett có thể cần một lượng chất béo cao, chế độ ăn giàu calo. Những người khác có thể cần được cho ăn qua ống đặt trong mũi hoặc trực tiếp trong dạ dày (gastrostomy).

Thay thế thuốc

Hội chứng Rett là một rối loạn nghiêm trọng và không chữa được nên cha mẹ cần hiểu và tìm kiếm phương pháp điều trị hỗ trợ để cải thiện các triệu chứng của con em mình và nâng cao chất lượng cuộc sống. Các liệu pháp thay thế đã được thử ở trẻ mắc hội chứng Rett bao gồm:

Châm cứu.

Điều trị chỉnh hình.

Myofascial phát hành, một liệu pháp massage giúp làm mềm cơ và khớp xương cứng.

Yoga.

Thú hỗ trợ điều trị, bao gồm cả cưỡi ngựa và bơi với cá heo.

Thính giác tích hợp đào tạo, sử dụng tần số âm thanh nhất định để điều trị các vấn đề về nói và ngôn ngữ.

Âm nhạc trị liệu.

Chữa bệnh bằng nước (bơi hoặc di chuyển trong nước).

Không có nhiều bằng chứng cho thấy các phương pháp này có hiệu quả nhưng một số bậc cha mẹ đã sử dụng chúng báo cáo kết quả tốt.

Đối phó và hỗ trợ hội chứng Rett

Trẻ em bị hội chứng Rett cần sự trợ giúp với hầu hết các công việc hàng ngày, như ăn uống, đi bộ và sử dụng phòng tắm. Điều này có thể thường xuyên gây mệt mỏi và căng thẳng cho các gia đình. Hãy nói về vấn đề có thể giúp làm giảm căng thẳng và sắp xếp để được trợ giúp bên ngoài dễ dàng.

Nhiều gia đình có trẻ mắc hội chứng Rett chăm sóc con em mình ở nhà, thường với sự giúp đỡ của những người bên ngoài có thể giúp cho cha mẹ được nghỉ ngơi. Một số gia đình khác chọn khu dân cư, đặc biệt là khi con cái của họ trở thành người lớn.

Mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Rett ở trong gia đình khác nhau. Nhưng kết nối với các gia đình khác phải đối mặt với các vấn đề tương tự có thể giúp cảm thấy bớt cô đơn. Có thể tìm kiếm sự hỗ trợ trực tuyến và thông tin được cung cấp từ Hiệp hội Hội chứng Rett quốc tế và các tổ chức khác.

Phòng chống hội chứng Rett

Hiện nay không có cách nào để phòng hội chứng Rett. Trong hầu hết trường hợp, đột biến gen là nguyên nhân gây ra rối loạn này và nó xảy ra một cách tự nhiên. Mặc dù vậy, những người có con hoặc thành viên gia đình khác mắc hội chứng Rett có thể muốn thảo luận về các thử nghiệm di truyền với bác sĩ của mình.